O papel da genética na doença de Crohn

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GenéticaPor que eu tenho Doença de Crohn? De onde veio a doença? São questões válidas, com uma resposta parcial: GENÉTICA. Uma combinação de fatores ambientais e mudanças no corpo (naturais ou não) parece apresentar algum papel no desenvolvimento dessa doença.

Uma explicação inicial interessante é que nós somos uma “mistura” do nosso DNA (ácido desoxirribonucléico), com nossos hábitos e com o ambiente em que vivemos. A sequência de DNA completa é o que conhecemos como genoma e esse DNA é composto por nucleotídeos (os “tijolos” da vida). São quatro nucleotídeos, dispostos em diferentes sequências, as quais determinam os genes. Tais genes, cada um determinado por sua sequência específica, contém nossa informação genética, aquela que é passada dos pais para os filhos. Como exemplo, podemos utilizar o alfabeto, em que a maneira como as letras estão organizadas determinam uma palavra.
O DNA é organizado em estruturas chamadas cromossomos (molécula única de DNA), o que é muito importante para que ele caiba dentro das células mesmo com sua armação extremamente longa.

Os genes determinam fatores como nossa aparência e, neste caso, se é provável ou não que tenhamos a Doença de Chron.

De acordo com o Genetic Home Reference, a Doença de Crohn está relacionada com genes localizados nos cromossomos 5 e 10. Um fato interessante é que pesquisadores isolaram uma região (locus gênico) do cromossomo 5 que contém muitos genes afetados. Essa região é conhecida como locus IBD5, e seus genes ATG16L1, IRGM e NOD2 estão associados ao risco aumentado de desenvolver a doença, assim como o gene IL23R foi diretamente ligado ao Chron. Mas se mutações/variações ocorrem com certa frequência, por que esses genes em questão são especiais para este caso? São genes responsáveis por proteínas que estão diretamente envolvidas no funcionamento do Sistema Imunológico e por isso podem estar relacionados à Doença de Crohn, uma patologia auto-imune. Além disso, também foram encontradas regiões nos cromossomos 5 e 10 sem nenhum gene em pacientes com Crohn. Embora esses resultados ainda sejam inconclusivos no momento, tais genes podem estar envolvidos no funcionamento de outros genes próximos.

De acordo com o site WebMD, foi identificado um gene diretamente associado à Doença de Chron. O gene em questão não foi identificado no artigo, entretanto, é notável que pessoas com a doença tem duas vezes mais probabilidade de apresentar alguma mutação nesse gene.

Como foi descrito em trabalho publicado no site The Tech, incrivelmente mais de 30 genes nos cromossomos 5 e 10 foram identificados e relacionados à Doença de Chron. Esse artigo aponta os mesmos genes mencionados no artigo publicado no Genetics Home Reference, bem como o gene CARD15 (NOD2), que está entre os primeiros genes que foram associados ao Crohn.

Conclusão: como se pode ver, muito já se sabe sobre a doença, mas ainda há um longo caminho a seguir para identificar exatamente quais genes são associados, direta ou indiretamente, com a Doença de Crohn. Essa informações fornecerão aos médicos a base principal para teste genéticos e determinação da probalidade de alguém ter Crohn, além de identificar se outros familiares são afetados pela patologia. Esses dados também trazem esperança àqueles que já desenvolveram o Crohn (os “Crohnies”), visto que com tecnologia suficiente, os genes identificados poderiam ser alterados de alguma forma, para funcionar da forma correta.

Traduzido e adaptado de: Crohn’s Disease: The Role Of Genetics
Traduzido por Anna Luiza Neurauter (B.Sc. em Biomedicina)

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